فراوانی ناقلین جهش‌های آلفاتالاسمی در نوزادان

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.